Буллёзный эпидермолиз — что это такое? И кто такие «дети-бабочки»?

Кожа человека является важной анатомической структурой и играет огромную роль в его жизни. Кожные покровы защищают организм от проникновения инфекции, травм, переохлаждений и перегреваний, участвует в регуляции водного и минерального обмена и многое другое. Но при развитии кожных заболеваний страдает не только кожа, но и организм в целом. Особенно тяжело протекает такая патология, как буллезный эпидермолиз. Данное заболевание протекает очень тяжело при отсутствии должного ухода за больным и трудно поддается лечению.

Причины

Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого. Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур. Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.

В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.

Риск для окружающих

Надо сразу сказать, что коварный буллезный эпидермолис не заразен и передаётся ребёнку от родителей. Так что единственный риск – это генетическая предрасположенность к заболеванию. Множество страшных историй винят в болезни вредные привычки родителей, их образ жизни и перенесённые заболевания.

Но как раз в данном конкретном случае эти факторы на наличие заболевания не влияют, хотя, безусловно, не сказываются на здоровье младенца положительно. Защитить вашего ребёнка не сможет ни регулярный спорт, ни продуманная диета.

Всё дело в ваших генах. Если в роду есть люди с подобным заболеванием, то не стоит пренебрегать регулярными осмотрами у врача. Даже если предотвратить болезнь не получится, то всегда есть вероятность уберечь своего малыша от негативного воздействия извне.

Классификация

Болезнь «кожа бабочки» классифицируется в зависимости от генотипа, фенотипа и принципа наследования. Выделяют следующие формы эпидермолиза:

• простой буллезный эпидермолиз — встречается в соотношении 1:100000. Пузыри возникают в верхних слоях кожи. Обнаруживаются на кистях и стопах, иногда — на всем теле. При легкой степени рубцов не образуется, но возможны повторные проявления болезни. Выделяют локализованный и генерализованный подтипы;
• пограничный буллезный эпидермолиз — частота встречаемости 1:500000. Поражение кожи проявляется в области светлой пластины. Выделяют 2 подтипа. Наиболее тяжело протекает подтип Херлитца, при котором часты летальные исходы;
• дистрофический буллезный эпидермолиз — также выделяют 2 подтипа. Они делятся по типу наследования (доминантный и рецессивный). Частота встречаемости доминантного составляет 3:1000000, а рецессивного — 1:5000000. Пузыри появляются в области сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластины. Образования располагаются на руках, ногах или на всем теле. Характеризуется тяжелым течением с частыми рецидивами;
• синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз) — характеризуется появлением пузырей во всех слоях кожи: эпидермисе, дерме, светлой пластинке. Этот подтип относится к малоизученным и на данный момент известно лишь об одном белке-мишени для ферментов. Он носит название киндлин-1.

“Нежный” недуг

На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа – на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами.

Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений. Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе – снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах. По мере взросления больного их количество уменьшается. Генерализованный подтип Доулинга-Меары протекает тяжело, поражается все тело, проявляется сразу после рождения. Генерализованный тип нередко заканчивается летальным исходом. На месте вскрывшихся пузырьков может формироваться гиперкератоз или нарушение пигментирования.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес. Нередко больные погибают в первые несколько лет жизни. Если пациент выживает, то проявлениями буллезного эпидермолиза у взрослых становятся контрактуры, заболевания почек и отсутствие ногтевых пластин. При легкой атрофической форме после разрешения пузыря остаются рубцы и атрофированные участки. Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук. При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости. Рецессивный подтип плохо поддается лечению.

Формы заболевания

Простой тип недуга развивается с рождения. Наружный слой эпидермиса покрывается пузырями с серозным содержимым, и после их вскрытия следов на коже не остаётся. Ногти ребёнка в хорошем состоянии, заболевание дает знать о себе в период, когда малыш начинает учиться передвигаться. Происходит вторичное инфицирование.

Существуют типы заболевания, отличающиеся степенью тяжести и локализацией (простой, пограничный, дистрофический, смешанный).

1. Простая форма буллёзного эпидермолиза (распространённые подтипы).

• Локализованный: поражение кистей и стоп, летнее обострение, распространён в детском возрасте, проявления угасают с возрастом.
• Генерализованный: наиболее тяжёлый, для него характерно наличие пузырьков по всему телу, напоминающих сыпь при герпесе. В перечне проявлений — утолщение кожи на ладонях и ступнях, выраженная пигментация кожи, дистрофия ногтей, твёрдые прыщи, повреждение слизистых оболочек. Осложнения могут привести к стенозу гортани, задержке роста, смертельному исходу.
• Пятнистый: аналогичен простому БЭ, характерно вскрытие пузырьков, появление пигментных пятен. Локализация — шея, подмышечные впадины, пах.
• Негерпетиформный: локализация различна, волдыри одиночные.

2. Пограничный.

• Тип Хертлица: наиболее тяжёлый, отличается множеством пузырей и рубцов, утратой ногтевых пластин, недоразвитием зубной эмали, поражением слизистой рта, разрастание грануляционной ткани у рта, носа, на спине, в подмышечных впадинах, на ногтевых валиках. Осложнения: анемия, сужение ЖКТ, задержка роста, поражение органов дыхания, мочевых путей, почек, глаз, кистей рук. По причине потери и малой прибавки в весе, сепсиса, пневмонии буллезный эпидермолиз новорожденных может привести к смерти.
• Тип не-Хертлица: образование пузырей, корок, эрозий, атрофия кожи, рубцовая алопеция, потеря ногтей, гипоплазия эмали. Смерть возможна из-за сепсиса и задержки роста.

3. Дистрофический.

Поражение сосочкового слоя кожи с образованием шрамов и эрозий, возможно ограничение движений, поражение слизистых оболочек.

По принципу наследования заболевание указанной формы бывает:

• доминантным — с поражением кожи пузырями, атрофическими рубцами (преимущественно кисти и стопы), дистрофией ногтевых пластин. Осложнения: пузыри слизистой ЖКТ;
• рецессивным — тяжело поддающийся лечению подтип Аллопо-Сименса (обширное поражение пузырями, эрозиями, дистрофия ногтей, сращиванием пальцев); второй — подтип не-Аллопо-Сименса, поддающийся терапии (пузыри локализованы на руках, туловище, сгибах).

При рецессивном буллёзном эпидермолизе претерпевают изменения кисти рук, возможны поражения ЖКТ, мочеполовой системы, не исключена анемия, остеопороз, проблемы с развитием. Пациенты имеют высокий риск ухудшения состояния.

4. Смешанный, синдром Киндлера.

При наличии указанной формы ребенок, больной буллезным эпидермолизом, страдает поражением кожи всех уровней, с рождения имеет высокую чувствительность к солнцу. Количество пузырей снижается, но чувствительность остаётся прежней. Кожа рук истончается до прозрачности и видимости кровеносных сосудов. Прочие симптомы: воспаление десен, дистрофия ногтей, сужение просвета ЖКТ, псевдосиндактилия пальцев, прогрессирование онкологических заболеваний кожи.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза складывается из нескольких этапов. Поставить диагноз помогают наследственный анамнез, осмотр, иммуногистологический и генетический анализы.

В момент осмотра врач может произвести механическое воздействие на кожу и через некоторое время зафиксировать наличие или отсутствие пузырей.

Иммунофлуоресцентный анализ проводят с помощью антител. Они могут быть поликлональными или моноклональными. Антитела направлены на выявление белков эпидермиса, дермы и светлой пластинки. Их количество свидетельствует о тканевой ферментативной активности. Если количество белка снижено, то это говорит либо о его замедленном выделении, либо о повышенном разрушении. Низкая концентрация белков позволяет диагностировать уровень формирования пузырей на начальных этапах, что поможет определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ позволяет с точностью определить, каким типом эпидермолиза страдает больной.

Быстро поставить диагноз можно при наличии аналогичной проблемы у родственников. В этом поможет изучение наследственного анамнеза. Кроме того, если кто-либо из родителей страдает буллезным эпидермолизом, необходимо проводить пренатальную диагностику для исключения болезни у плода.

Описание

Буллезный эпидермолиз — болезнь наследственного типа, для которой характерно образование эрозий и пузырей на коже и слизистых оболочках. Особенность патологии в том, что ей подвержены люди с ранимой и чувствительной кожей: даже слабое механическое воздействие на неё вызывает сильнейшее раздражение. Патология имеет название болезни бабочки из-за повышенной уязвимости кожи.

Это редкое заболевание появляется сразу после рождения, его невозможно вылечить или предотвратить. Неправильное лечение и уход создают условия для проникновения инфекции с последующим некрозом тканей.

После преодоления критического рубежа кожа становится плотнее, но так и не достигает нормального уровня прочности.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь. Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами. Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Продолжительность жизни

Сколько живут с буллезным эпидермолизом? Продолжительность жизни зависит от того, насколько изменена генная структура и насколько глубоко произошло поражение тканей и организма. Тяжелые формы могут сопровождаться обширным поражением тканей, присоединением инфекции, поражением внутренних органов. Зачастую в этом случае больной умирает в младенческом возрасте.

Сколько будет жить больной, зависит и от ухода за ним. Приложив максимум усилий можно добиться облегчения страданий и улучшения качества жизни пациента. В основном продолжительность жизни с этим диагнозом невысокая.

Описаны несколько случаев, когда больные полностью излечивались. Стало известно, что определенные системы организма могут восстановить генетическую структуру за счет новых мутаций (обратный мозацизм). Такое самоизлечивание встречается крайне редко.

Как крыло бабочки

Какие ассоциации всплывают при упоминание этого нежного создания? Конечно, лёгкость, красота, грация. Наверное, нет человека, настроенного негативно по отношению к бабочкам! Но, увы, синдром бабочки оборачивается серьёзной проблемой для человека.

Иначе это заболевание называется буллезным эпидермолисом и сказывается на коже человека. Она становится такой нежной, что реагирует на самые лёгкие прикосновения. При малейшем контакте кожа покрывается пузырями.

Но дело даже не столько в эстетике. Ведь синдром бабочки – болезнь, поражающая и внутренние органы. Человек изнутри столь же хрупок, он не может принимать твёрдую пищу, так как комочки могут повредить пищевод. Постоянная бдительность и осторожность омрачают жизнь больного.

Профилактика

Профилактика сводится к пренатальной диагностике при наличии случаев буллезного эпидермолиза в семье. При необходимости под контролем УЗИ проводится биопсия плода во II триместре беременности.

Несмотря на то что буллезный эпидермолиз — неизлечимая патология, тяжесть которой зависит от типа генетических нарушений, на ее течение можно повлиять. При своевременной диагностике, правильном лечении и должном уходе за больным исход может быть благоприятным. В других случаях лечение поможет облегчить состояние пациента.

Нет похожих статей.

Уход за пациентом

Для больного ребенка предполагается охранительный режим: исключаются физические нагрузки, повышающие потоотделение, энергичное движение, создающее травмоопасные ситуации.

Больным требуется специфическая диета: протёртая пища комнатной температуры, полужидкой консистенции, не содержащая приправ. Продукты должны быть обогащены белками, жирами и углеводами, минералами, витаминами, что необходимо в первую очередь в качестве строительных материалов для исцеления эрозий. Пациенту необходимо строгое соблюдение питьевого режима, особенно, учитывая объёмы потерь влаги поражёнными участками.

Существуют требования к одежде и обуви: изделия не должны ограничивать движений, не натирать, не сдавливать кожу. Приоритет отдаётся натуральным тканям. Одежда из нескольких слоёв обеспечивает наличие воздуха и сохранение стабильной температуры, исключено потообразование. Нижняя одежда надевается швами наружу.

Тугие застёжки и пояса недопустимы. Обувь рекомендуется без множества декораций и второстепенных деталей, предпочтительнее — с липучками, а не молнией, она должна легко надеваться, возможно, иметь повязки на ногах.

Можно ли вылечить патологию

К сожалению, буллёзный эпидермолиз полностью вылечить невозможно — всё, что остаётся родителям и самим больным — проводить симптоматическое лечение. Кроме того, правильный уход за ребёнком уже с младенческого возраста позволяет значительно облегчить его взрослую жизнь — и даёт войти в неё, а не умереть в страданиях!

С помощью социальной рекламы благотворительные фонды в разных странах помогают детям-бабочкам, собирая средства на лечение и перевязочные материалы

Существует несколько методов терапии при буллёзном эпидермолизе:

1. Лечение протеинами — пациенту вводят определённое количество недефектного белка и коллаген 7-го типа.
2. В генной терапии пациенту пересаживают фрагмент кожи с трансгеном — исправленным геном.
3. Детям бабочкам могут вводить определённое количество клеток от здорового донора, содержащих нормальный ген. В процессе такого лечения донорские фибробласты вырабатывают коллаген, необходимый для скрепления дермы и эпидермиса. Фибробласты — клетки соединительной ткани.
4. При комбинированной терапии создают трансплантаты для кожи, состоящие из фибробластов здорового донора и кератиноцитов больного. Это позволяет значительно снизить вероятность отторжения донорского материала. Кератиноциты — основные клетки кожи, составляющие 90% её состава.
5. Применение стволовых клеток костного мозга — эффективный метод лечения, в процессе которого или регулярно вводят здоровые донорские клетки, или перепрограммируют клетки кожи пациента, чтобы получить недефектные стволовые клетки.
6. Симптоматическая терапия заключается в назначении обезболивающих, антибиотиков широкого спектра действия, противоанемических препаратов, прописывании при кардиомиопатии препаратов селена и карнитина и др.
7. При лекарственной терапии используют препараты, преследующие две цели:
8. препятствование преждевременному прекращению синтеза белка, которое запускается дефектными генами.

При отсутствии ежедневного бинтования дети-бабочки не смогут жить нормально из-за постоянной боли

В России есть фонд помощи таким малышам, который так и называется — Дети-бабочки. Он входит в международную ассоциацию DEBRA.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша.

Предлагаем ознакомиться: Воспаление легких у ребенка симптомы комаровский

У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки. Как правило, она проявляется покраснениями в районе носа, по форме напоминающими бабочку. Наконец, пресловутый синдром бабочки – самое серьёзное заболевание.